Zespół monosomii 1p36

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Twarz dziecka z zespołem monosomii 1p36

Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość zespołu jest stosunkowo duża, szacuje się że wynosi około 1:5000 urodzeń[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Chromosome1.PNG

Zespół monosomii 1p36 spowodowany jest dużą delecją obejmującą dystalny odcinek krótkiego ramienia chromosomu 1. Miejsca pęknięć chromosomu są zmienne, ich zakres to 1p36.13 do 1p36.33. Większość przypadków zespołu spowodowana jest mutacjami sporadycznymi, zachodzącymi w gametogenezie; znanych jest kilka przypadków odziedziczenia mutacji po rodzicu będącym nosicielem zrównoważonej translokacji.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu monosomii 1p36 składają się liczne wady wrodzone, od małych wad o charakterze cech dysmorficznych, do ciężkich wad narządów wewnętrznych skracających życie. Objawy spotykane w zespole delecji 1p36: Cechy dysmorficzne

  • mikrocefalia (38%)
  • brachycefalia (43%)
  • duże przednie ciemiączko (100%)
  • niska linia włosów z przodu (38%)
  • małe uszy (35%)
  • duże uszy (6%)
  • spłaszczone małżowiny uszne (53%)
  • niskie osadzenie uszu (59%)
  • uszy zrotowane do tyłu (18%)
  • płaska nasada nosa (65%)
  • głęboko osadzone oczy (50%)
  • krótkie szpary powiekowe (29%)
  • mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (41%)
  • antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (35%)
  • hipoteloryzm (31%)
  • wyraźny hiperteloryzm (15%)
  • wydłużenie rynienki podnosowej (philtrum) (24%)
  • prognatyzm (44%)
  • szpiczasty podbródek (80%)
  • małe dłonie/ stopy (20%)
  • skrócenie V palca doni, klinodaktylia (64%)
  • hipoplazja moszny (14%)

Duże wady

Przypisy

  1. Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. „Annu Rev Genet”. 34, s. 297-329, 2000. PMID 11092830. 
  2. Shapira SK, McCaskill C, Northrup H, Spikes AS, Elder FF, Sutton VR, Korenberg JR, Greenberg F, Shaffer LG. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. „Am J Hum Genet”. 61. 3. s. 642-650. PMID 9326330. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.