Zespół niebieskich pieluszek

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół niebieskich pieluszek (ang. Blue diaper syndrome) – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Obecnie wiąże się chorobę z mutacją genów LAT2 lub TAT1, powodującymi zaburzenia metaboliczne polegające na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu[1]. Aminokwas ten ulega degradacji pod wpływem bakterii w świetle jelita do barwników indolowych, które następnie zostają wydalane przez nerki i wreszcie po zetknięciu z powietrzem ulegają utlenianiu, zmieniając kolor moczu na niebieski.

Choroba objawia się także zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego, gorączką i zaburzeniami widzenia.

Chorobę opisano w 1964 roku[2].

Przypisy

  1. Kim do K, Kanai Y, Matsuo H, Kim JY, Chairoungdua A, Kobayashi Y, Enomoto A, Cha SH, Goya T, Endou H: The human T-type amino acid transporter-1: characterization, gene organization, and chromosomal location Genomics 79 (1), 95-103 (2002)
  2. Drummond KN, Michael AF, Ulstrom RA, Good RA: The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality Am. J. Med. 37, 928-48 (1964)

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.