Zespół niewrażliwości na androgeny
| Zespół oporności androgennej | |||
|
|||
Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny[1].
Zespół niewrażliwości na androgeny występuje w postaci kompletnej (complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) albo częściowej (partial androgen insensitivity syndrome, PAIS). Stosuje się również klasyfikację Quigleya, wyróżniającą 7 stopni zespołu, w której zespoły 1.-3. stopnia mają męski fenotyp, a stopień 7. określa fenotyp żeński (kompletny zespół, CAIS)[2].
Dotyka on osoby chromosomalnie męskie (XY), jednak osoby te są fenotypowo kobietami. Piersi są dobrze wykształcone. Występuje brak miesiączki i to jest najczęstsza przyczyna zgłoszenia się osoby z tym zespołem do lekarza. Są to osoby trwale niepłodne, jednak dobrze wykształcona identyfikacja z płcią żeńską sprawia, że osoby te zakładają rodziny, prowadząc współżycie. W przypadku postaci niekompletnej zazwyczaj usuwa się jądra (w razie nieusunięcia istnieje 5-20% ryzyko rozwoju procesu nowotworowego), czasem konieczne jest wytworzenie sztucznej pochwy. Częstość występowania CAIS wśród mężczyzn wynosi 1:62 000, a (P)AIS 1:20 000.
Przypisy
- ↑ McPhaul MJ. Androgen receptor mutations and androgen insensitivity.. „Mol Cell Endocrinol”. 30;198. 1-2, s. 61-7, 2003. doi:10.1016/S0303-7207(02)00369-6. PMID 12573815.
- ↑ Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 783-785. ISBN 83-200-3082-X.
