Zespół paznokieć-rzepka

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
ICD-10 Q87.2
Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów
Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:

Historia[edytuj | edytuj kod]

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[2]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[3]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[4]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[5].

Przypisy

  1. Simila S, Vesa L, Wasz-Hockert O. Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy. „Pediatrics”. 46, s. 61-65, 1970. PMID 5423458. 
  2. Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882-884, 1933. 
  3. Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017-2020, 1934. 
  4. Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803-808, 1950. 
  5. Renwick JH, Lawler SD. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci. „Ann Hum Genet”. 19, s. 312-331, 1955. PMID 14388536. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372-373. ISBN 978-83-60608-31-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.