Zespół przyległych genów

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:

Przypisy

  1. C Schubert. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and Molecular Life Sciences”. 66 (7), s. 1178-97, 2009. doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520. 
  2. C Tyson, Y Qiao, C Harvard, X Liu i inni. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH.. „Molecular Cytogenetics”. 1, s. 23, 2008. doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322. 
  3. A Moncla, MO Livet, M Auger, JF Mattei i inni. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of Medical Genetics”. 28 (9), s. 627-32, 1991. PMID 1956064. 
  4. AC. Woerner, KS. Au, AT. Williams, PC. Harris i inni. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome.. „Genetics in Medicine”. 8 (3), s. 197-8, 2006. doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757. 
  5. Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), s. 1214–8, czerwiec 2006. doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034. 
  6. Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), s. 409–13, kwiecień 2005. doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131. 
  7. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, s. 633-49, 2007. doi:10.1086/512864. PMID 17357070. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.