Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego.
W dużym badaniu radiologicznym uznano, że wieloblaszkowe (plurilamellar appearance) zwapnienie sierpa mózgu jest objawem patognomonicznym dla zespołu Gorlina-Goltza[1].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Lambrecht JT, Stübinger S, Siewert B, Härle F. Verkalkung der Falx cerebri. Ein pathognomonisches Zeichen beim Gorlin-Goltz-Syndrom. „HNO”. 8 (53), s. 701–4, 706, sierpień 2005. DOI: 10.1007/s00106-004-1206-x. PMID: 15696312.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). „Orphanet journal of rare diseases”. 1 (3), s. 32, listopad 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-32. PMID: 19032739.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Goltz-Gorlin syndrome w bazie Who Named It (ang.)
