Przejdź do zawartości

Plik:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

Treść strony nie jest dostępna w innych językach.
Ten plik jest umieszczony w Wikimedia Commons
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Rozmiar pierwotny(1200 × 1394 pikseli, rozmiar pliku: 324 KB, typ MIME: image/jpeg)

Opis

Opis
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
Data
Źródło Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
Autor Marie Sogaard et al
Licencja
(Ponowne użycie tego pliku)
[1]

Licencja

w:pl:Licencje Creative Commons
uznanie autorstwa
Ten plik udostępniony jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 2.0.
Wolno:
  • dzielić się – kopiować, rozpowszechniać, odtwarzać i wykonywać utwór
  • modyfikować – tworzyć utwory zależne
Na następujących warunkach:
  • uznanie autorstwa – musisz określić autorstwo utworu, podać link do licencji, a także wskazać czy utwór został zmieniony. Możesz to zrobić w każdy rozsądny sposób, o ile nie będzie to sugerować, że licencjodawca popiera Ciebie lub Twoje użycie utworu.
Personality rights Pomimo tego, że jest to praca na wolnej licencji lub na licencji public domain, ukazana osoba/ukazane osoby może/mogą posiadać prawa, które ograniczają pewne sposoby ponownego wykorzystania, o ile nie została wyrażona zgoda na takie wykorzystanie. W takich przypadkach zrzeczenie się praw przez ukazaną osobę/ukazane osoby lub inny dowód na wyrażenie zgody może Cię chronić przed roszczeniami z tytułu naruszenia tych praw. Chociaż osoba przesyłająca plik nie jest do tego zobowiązana, to może być w stanie pomóc Ci w uzyskaniu takiego dowodu. Przejdź do naszych informacji prawnych po dalsze wyjaśnienia.

Podpisy

Dodaj jednolinijkowe objaśnienie tego, co ten plik pokazuje

Obiekty przedstawione na tym zdjęciu

przedstawia

Historia pliku

Kliknij na datę/czas, aby zobaczyć, jak plik wyglądał w tym czasie.

Data i czasMiniaturaWymiaryUżytkownikOpis
aktualny14:25, 22 cze 2008Miniatura wersji z 14:25, 22 cze 20081200 × 1394 (324 KB)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

Następujące strony korzystają z tego pliku:

Globalne wykorzystanie pliku

Ten plik jest wykorzystywany także w innych projektach wiki:

Metadane