Zespół PFAPA

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół PFAPA (od ang. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis - nawrotowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, gardła i szyjnych węzłów chłonnych) – zespół chorobowy zaliczany do chorób autozapalnych. Początek choroby u małych dzieci, u których, w odstępach około 3-5 tygodni, występuje okresowo wysoka gorączka i często z aftopodobnymi owrzodzeniami jamy ustnej, zapaleniem gardła i powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1987 roku, a nazwany dwa lata później[1][2][3].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy zespołu PFAPA występują po raz pierwszy zwykle przed 5. rokiem życia.

Do głównych objawów zespołu PFAPA są[4][5][6]:

  • okresowa wysoka gorączka występująca regularnych odstępach co kilka tygodni (zwykle 3 do 5) i trwająca 3-7 dni
  • afty błony śluzowej jamy ustnej
  • zapalenie gardła (często z białym nalotem na migdałkach podniebiennych)
  • i zapalenie/powiększenie szyjnych węzłów chłonnych

Oprócz typowych objawów mogą współwystępować bóle stawów, wysypka,bóle brzucha, bóle głowy, wymioty lub biegunka.

W okresach pomiędzy rzutami choroby, dzieci nie mają żadnych objawów chorobowych.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Przyczyna zespołu PFAPA jest nieznana[5], ale włączany on jest do klasyfikacji innych zespołów gorączki nawrotnej (chorób autozapalnych).

Badania naukowe wskazują, że podczas napadów choroby dochodzi do wyzwalania przez czynniki środowiskowe aktywacji dopełniacza i IL-1β/IL-18. Następnie dochodzi do indukcji chemokin Th1 i późniejszej retencji aktywowanych limfocytów T w tkankach obwodowych. Stosowanie antagonistów IL-1 może zatem być korzystne w leczeniu, a IP-10/CXCL10 może służyć jako potencjalny biomarker zespołu PFAPA[7].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Ustalenie rozpoznania wymaga zaobserwowanie przynajmniej 6 rzutów choroby. Konieczne jest także uzyskanie stale powtarzających się ujemnych wymazów z gardła, a także wykluczenia innych przyczyn (np. infekcji EBV, CMV oraz FMF)[2]. W badaniach laboratoryjnych występują cechy ostrego stanu zapalnego[8].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Mimo objawów chorobowych wzrost i rozwój dzieci nie odbiega od normy. Zespół PFAPA po kilku latach trwania zwykle ustępuje samoistnie w 2. dekadzie życia[3][9][10]. Występowanie tego zespołu w okresie dorosłości ogranicza się tylko do kilku procent pacjentów[11].

Najczęściej stosowany jest glikokortykosteryd (prednizon) w 1. dobie gorączki i jeśli to konieczne także w drugiej dobie[5]. Niekiedy bywa wykonywana tonsillektomia w celu redukcji częstości rzutów, choć racjonalność tego postępowania bywa podważana[6][12].

W wypadkach braku właściwego rozpoznania dzieci poddawane są wielokrotnej i niepotrzebnej antybiotykoterapii[6].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. K.T. Thomas i inni, Periodic fever syndrome in children, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 15–21, DOI10.1016/s0022-3476(99)70321-5, ISSN 0022-3476, PMID10393598 [dostęp 2021-04-16].
  2. a b S.S. Long, Syndrome of Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis (PFAPA)--what it isn't. What is it?, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 1–5, DOI10.1016/s0022-3476(99)70316-1, ISSN 0022-3476, PMID10393593 [dostęp 2021-04-16].
  3. a b S. Padeh i inni, Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 98–101, DOI10.1016/s0022-3476(99)70335-5, ISSN 0022-3476, PMID10393612 [dostęp 2021-04-16].
  4. Adriana Almeida de Jesus, Raphaela Goldbach-Mansky, Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations, „Clinical Immunology (Orlando, Fla.)”, 147 (3), 2013, s. 155–174, DOI10.1016/j.clim.2013.03.016, ISSN 1521-7035, PMID23711932, PMCIDPMC3769788 [dostęp 2021-04-16].
  5. a b c Giulia Vigo, Francesco Zulian, Periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA), „Autoimmunity Reviews”, 12 (1), 2012, s. 52–55, DOI10.1016/j.autrev.2012.07.021, ISSN 1873-0183, PMID22878272 [dostęp 2021-04-16].
  6. a b c Federica Vanoni, Katerina Theodoropoulou, Michaël Hofer, PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome, „Pediatric Rheumatology Online Journal”, 14 (1), 2016, s. 38, DOI10.1186/s12969-016-0101-9, ISSN 1546-0096, PMID27349388, PMCIDPMC4924332 [dostęp 2021-04-16].
  7. Silvia Stojanov i inni, Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 108 (17), 2011, s. 7148–7153, DOI10.1073/pnas.1103681108, ISSN 1091-6490, PMID21478439, PMCIDPMC3084055 [dostęp 2021-04-17].
  8. Ruth J. Pepper, Helen J. Lachmann, Autoinflammatory Syndromes in Children, „Indian Journal of Pediatrics”, 83 (3), 2016, s. 242–247, DOI10.1007/s12098-015-1985-y, ISSN 0973-7693, PMID26821543 [dostęp 2021-04-16].
  9. PFAPA Syndrome - Pediatrics, Merck Manuals Professional Edition [dostęp 2021-04-16] (ang.).
  10. Periodic Fever Syndrome, Cleveland Clinic [dostęp 2021-04-16].
  11. A. González García, J.L. Patier de la Peña, N. Ortego Centeno, Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications, „Revista Clinica Espanola”, 217 (2), 2017, s. 108–116, DOI10.1016/j.rce.2016.08.004, ISSN 1578-1860, PMID27702442 [dostęp 2021-04-16].
  12. Martin J. Burton i inni, Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA), „The Cochrane Database of Systematic Reviews”, 12, 2019, CD008669, DOI10.1002/14651858.CD008669.pub3, ISSN 1469-493X, PMID31886897, PMCIDPMC6953364 [dostęp 2021-04-16].