Zespół PFAPA: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
mNie podano opisu zmian
Znacznik: Edytor kodu źródłowego 2017
mNie podano opisu zmian
Znacznik: Edytor kodu źródłowego 2017
Linia 4: Linia 4:
Objawy zespołu PFAPA występują po raz pierwszy zwykle przed 5. rokiem życia.
Objawy zespołu PFAPA występują po raz pierwszy zwykle przed 5. rokiem życia.


Do głównych objawów zespołu PFAPA są<ref>{{Cytuj |autor = Adriana Almeida de Jesus, Raphaela Goldbach-Mansky |tytuł = Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations |czasopismo = Clinical Immunology (Orlando, Fla.) |data = 2013-06 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1521-7035 |wolumin = 147 |numer = 3 |s = 155–174 |doi = 10.1016/j.clim.2013.03.016 |pmid = 23711932 |pmc = 3769788}}</ref><ref name="pmid22878272" /><ref name="pmid27349388" />:
Do głównych objawów zespołu PFAPA są:
* okresowa wysoka gorączka występująca regularnych odstępach co kilka tygodni (zwykle 3 do 5) i trwająca 3-7 dni
* okresowa wysoka gorączka występująca regularnych odstępach co kilka tygodni (zwykle 3 do 5) i trwająca 3-7 dni
* afty błony śluzowej jamy ustnej
* afty błony śluzowej jamy ustnej
Linia 15: Linia 15:


== Etiopatogeneza ==
== Etiopatogeneza ==
Przyczyna zespołu PFAPA jest nieznana<ref name="pmid22878272">{{Cytuj |autor = Giulia Vigo, Francesco Zulian |tytuł = Periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) |czasopismo = Autoimmunity Reviews |data = 2012-11 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1873-0183 |wolumin = 12 |numer = 1 |s = 52–55 |doi = 10.1016/j.autrev.2012.07.021 |pmid = 22878272}}</ref>, ale włączany jest do klasyfikacji innych zespołów gorączki nawrotnej (chorób autozapalnych).
Przyczyna zespołu PFAPA jest nieznana<ref name="pmid22878272">{{Cytuj |autor = Giulia Vigo, Francesco Zulian |tytuł = Periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) |czasopismo = Autoimmunity Reviews |data = 2012-11 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1873-0183 |wolumin = 12 |numer = 1 |s = 52–55 |doi = 10.1016/j.autrev.2012.07.021 |pmid = 22878272}}</ref>, ale włączany on jest do klasyfikacji innych zespołów gorączki nawrotnej (chorób autozapalnych).


== Rozpoznanie ==
== Rozpoznanie ==
Linia 24: Linia 24:
Mimo objawów chorobowych wzrost i rozwój dzieci nie odbiega od normy. Zespół PFAPA po kilku latach trwania zwykle ustępuje samoistnie w 2. dekadzie życia<ref name="pmid10393612" /><ref>{{Cytuj |tytuł = PFAPA Syndrome - Pediatrics |data dostępu = 2021-04-16 |opublikowany = Merck Manuals Professional Edition |url = https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/hereditary-periodic-fever-syndromes/pfapa-syndrome |język = en-US}}</ref><ref>{{Cytuj |tytuł = Periodic Fever Syndrome |data dostępu = 2021-04-16 |opublikowany = Cleveland Clinic |url = https://my.clevelandclinic.org/health/articles/17354-periodic-fever-syndrome}}</ref>. Występowanie tego zespołu w okresie dorosłości ogranicza się tylko do kilku procent pacjentów<ref>{{Cytuj |autor = A. González García, J. L. Patier de la Peña, N. Ortego Centeno |tytuł = Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications |czasopismo = Revista Clinica Espanola |data = 2017-03 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1578-1860 |wolumin = 217 |numer = 2 |s = 108–116 |doi = 10.1016/j.rce.2016.08.004 |pmid = 27702442}}</ref>.
Mimo objawów chorobowych wzrost i rozwój dzieci nie odbiega od normy. Zespół PFAPA po kilku latach trwania zwykle ustępuje samoistnie w 2. dekadzie życia<ref name="pmid10393612" /><ref>{{Cytuj |tytuł = PFAPA Syndrome - Pediatrics |data dostępu = 2021-04-16 |opublikowany = Merck Manuals Professional Edition |url = https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/hereditary-periodic-fever-syndromes/pfapa-syndrome |język = en-US}}</ref><ref>{{Cytuj |tytuł = Periodic Fever Syndrome |data dostępu = 2021-04-16 |opublikowany = Cleveland Clinic |url = https://my.clevelandclinic.org/health/articles/17354-periodic-fever-syndrome}}</ref>. Występowanie tego zespołu w okresie dorosłości ogranicza się tylko do kilku procent pacjentów<ref>{{Cytuj |autor = A. González García, J. L. Patier de la Peña, N. Ortego Centeno |tytuł = Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications |czasopismo = Revista Clinica Espanola |data = 2017-03 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1578-1860 |wolumin = 217 |numer = 2 |s = 108–116 |doi = 10.1016/j.rce.2016.08.004 |pmid = 27702442}}</ref>.


Najczęściej stosowany jest glikokortykosteryd ([[prednizon]]) w 1. dobie gorączki i jeśli to konieczne także w drugiej dobie<ref name="pmid22878272" />. Niekiedy bywa wykonywana tonsillektomia w celu redukcji częstości rzutów, choć racjonalność tego postępowania bywa podważana<ref name="pmid27349388">{{Cytuj |autor = Federica Vanoni, Katerina Theodoropoulou, Michaël Hofer |tytuł = PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome |czasopismo = Pediatric Rheumatology Online Journal |data = 2016-06-27 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1546-0096 |wolumin = 14 |numer = 1 |s = 38 |doi = 10.1186/s12969-016-0101-9 |pmid = 27349388 |pmc = 4924332}}</ref>.
Najczęściej stosowany jest glikokortykosteryd ([[prednizon]]) w 1. dobie gorączki i jeśli to konieczne także w drugiej dobie<ref name="pmid22878272" />. Niekiedy bywa wykonywana tonsillektomia w celu redukcji częstości rzutów, choć racjonalność tego postępowania bywa podważana<ref name="pmid27349388">{{Cytuj |autor = Federica Vanoni, Katerina Theodoropoulou, Michaël Hofer |tytuł = PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome |czasopismo = Pediatric Rheumatology Online Journal |data = 2016-06-27 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1546-0096 |wolumin = 14 |numer = 1 |s = 38 |doi = 10.1186/s12969-016-0101-9 |pmid = 27349388 |pmc = 4924332}}</ref><ref>{{Cytuj |autor = Martin J. Burton, Andrew J. Pollard, James D. Ramsden, Lee-Yee Chong, Roderick P. Venekamp |tytuł = Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA) |czasopismo = The Cochrane Database of Systematic Reviews |data = 2019-12-30 |data dostępu = 2021-04-16 |issn = 1469-493X |wolumin = 12 |s = CD008669 |doi = 10.1002/14651858.CD008669.pub3 |pmid = 31886897 |pmc = 6953364}}</ref>.


W wypadkach braku właściwego rozpoznania dzieci poddawane są wielokrotnej i niepotrzebnej antybiotykoterapii<ref name="pmid27349388" />.
W wypadkach braku właściwego rozpoznania dzieci poddawane są wielokrotnej i niepotrzebnej antybiotykoterapii<ref name="pmid27349388" />.

Wersja z 20:02, 16 kwi 2021

Zespół PFAPA (od ang. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis - nawrotowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, gardła i szyjnych węzłów chłonnych) – zespół chorobowy zaliczany do chorób autozapalnych. Początek choroby u małych dzieci, u których, w odstępach około 3-5 tygodni, występuje okresowo wysoka gorączka i często z aftopodobnymi owrzodzeniami jamy ustnej, zapaleniem gardła i powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1987 roku, a nazwany dwa lata później[1][2][3].

Objawy

Objawy zespołu PFAPA występują po raz pierwszy zwykle przed 5. rokiem życia.

Do głównych objawów zespołu PFAPA są[4][5][6]:

  • okresowa wysoka gorączka występująca regularnych odstępach co kilka tygodni (zwykle 3 do 5) i trwająca 3-7 dni
  • afty błony śluzowej jamy ustnej
  • zapalenie gardła (często z białym nalotem na migdałkach podniebiennych)
  • i zapalenie/powiększenie szyjnych węzłów chłonnych

Oprócz typowych objawów mogą współwystępować bóle stawów, wysypka,bóle brzucha, bóle głowy, wymioty lub biegunka.

W okresach pomiędzy rzutami choroby, dzieci nie mają żadnych objawów chorobowych.

Etiopatogeneza

Przyczyna zespołu PFAPA jest nieznana[5], ale włączany on jest do klasyfikacji innych zespołów gorączki nawrotnej (chorób autozapalnych).

Rozpoznanie

Ustalenie rozpoznania wymaga zaobserwowanie przynajmniej 6 rzutów choroby. Konieczne jest także uzyskanie stale powtarzających się ujemnych wymazów z gardła, a także wykluczenia innych przyczyn (np. infekcji EBV, CMV oraz FMF)[2]. W badaniach laboratoryjnych występują cechy ostrego stanu zapalnego[7].

Leczenie

Mimo objawów chorobowych wzrost i rozwój dzieci nie odbiega od normy. Zespół PFAPA po kilku latach trwania zwykle ustępuje samoistnie w 2. dekadzie życia[3][8][9]. Występowanie tego zespołu w okresie dorosłości ogranicza się tylko do kilku procent pacjentów[10].

Najczęściej stosowany jest glikokortykosteryd (prednizon) w 1. dobie gorączki i jeśli to konieczne także w drugiej dobie[5]. Niekiedy bywa wykonywana tonsillektomia w celu redukcji częstości rzutów, choć racjonalność tego postępowania bywa podważana[6][11].

W wypadkach braku właściwego rozpoznania dzieci poddawane są wielokrotnej i niepotrzebnej antybiotykoterapii[6].

Przypisy

  1. K.T. Thomas i inni, Periodic fever syndrome in children, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 15–21, DOI10.1016/s0022-3476(99)70321-5, ISSN 0022-3476, PMID10393598 [dostęp 2021-04-16].
  2. a b S.S. Long, Syndrome of Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis (PFAPA)--what it isn't. What is it?, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 1–5, DOI10.1016/s0022-3476(99)70316-1, ISSN 0022-3476, PMID10393593 [dostęp 2021-04-16].
  3. a b S. Padeh i inni, Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome, „The Journal of Pediatrics”, 135 (1), 1999, s. 98–101, DOI10.1016/s0022-3476(99)70335-5, ISSN 0022-3476, PMID10393612 [dostęp 2021-04-16].
  4. Adriana Almeida de Jesus, Raphaela Goldbach-Mansky, Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations, „Clinical Immunology (Orlando, Fla.)”, 147 (3), 2013, s. 155–174, DOI10.1016/j.clim.2013.03.016, ISSN 1521-7035, PMID23711932, PMCIDPMC3769788 [dostęp 2021-04-16].
  5. a b c Giulia Vigo, Francesco Zulian, Periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA), „Autoimmunity Reviews”, 12 (1), 2012, s. 52–55, DOI10.1016/j.autrev.2012.07.021, ISSN 1873-0183, PMID22878272 [dostęp 2021-04-16].
  6. a b c Federica Vanoni, Katerina Theodoropoulou, Michaël Hofer, PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome, „Pediatric Rheumatology Online Journal”, 14 (1), 2016, s. 38, DOI10.1186/s12969-016-0101-9, ISSN 1546-0096, PMID27349388, PMCIDPMC4924332 [dostęp 2021-04-16].
  7. Ruth J. Pepper, Helen J. Lachmann, Autoinflammatory Syndromes in Children, „Indian Journal of Pediatrics”, 83 (3), 2016, s. 242–247, DOI10.1007/s12098-015-1985-y, ISSN 0973-7693, PMID26821543 [dostęp 2021-04-16].
  8. PFAPA Syndrome - Pediatrics, Merck Manuals Professional Edition [dostęp 2021-04-16] (ang.).
  9. Periodic Fever Syndrome, Cleveland Clinic [dostęp 2021-04-16].
  10. A. González García, J.L. Patier de la Peña, N. Ortego Centeno, Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications, „Revista Clinica Espanola”, 217 (2), 2017, s. 108–116, DOI10.1016/j.rce.2016.08.004, ISSN 1578-1860, PMID27702442 [dostęp 2021-04-16].
  11. Martin J. Burton i inni, Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA), „The Cochrane Database of Systematic Reviews”, 12, 2019, CD008669, DOI10.1002/14651858.CD008669.pub3, ISSN 1469-493X, PMID31886897, PMCIDPMC6953364 [dostęp 2021-04-16].