Acyduria glutarowa typu I
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E72.3 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów[1].
Acyduria glutarowa typu I należy do chorób genetycznych. Podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. W jej przypadku nieprawidłowość polega na deficycie aktywności dehydrogenazy glutarylo-CoA. Deficytowy enzym bierze udział w przemianach aminokwasu lizyny[2].
Jest to choroba neurologiczna objawiająca się postępującą leukodystrofią. Objawy pojawiające się w okresie niemowlęcym obejmują opóźniony rozwój intelektualny, dystonię mięśniową, hipotonię mięśniową przechodzącą w spastyczność oraz choreoatetozę, a nieraz również niskie stężenie glukozy w surowicy i kwasicę spowodowaną ketokwasami. Jak sama nazwa wskazuje, stężenie kwasu glutarowego w surowicy i moczu jest zwiększona. Z upływem czasu objawy pogarszają się. W końcu choroba doprowadza dziecko do śmierci. Rokowanie polepsza szybkie reagowanie na epizody dekompensacji metabolicznej[2].
Postawienie diagnozy wymaga stwierdzenia nieprawidłowości w profilu kwasów organicznych, co wykonuje się za pomocą metody chromatografii gazowej połączonej ze spektrometrią masową, jak też nieprawidłowego profilu acylokarnityn. To ostatnie oznacza się z suchej kropli krwi, używając do tego metody tandemowej spektrometrii mas. W celu potwierdzenia rozpoznania wykorzystuje się obniżenie aktywności enzymatycznej dehydrogenazy glutarylokoenzymu A w fibroblastach[2].
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Pronicka 2010 ↓, s. 181,188.
- ↑ a b c Pronicka 2010 ↓, s. 188.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.
