Zespół Klippla-Feila
| brevicollis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja[1] (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Klippla-Feila jest zespołem wad wrodzonych występującym na ogół sporadycznie, chociaż notowano autosomalne dominujące i autosomalne recesywne rodzinne występowanie choroby. Zespół może wchodzić w skład asocjacji MURCS. Opisano również występowanie wad kręgów szyjnych w zespole Goldenhara i alkoholowym zespole płodowym.
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Osoby z zespołem Klippla-Feila charakteryzuje niska ruchomość szyi oraz jej skrócenie, niska linia włosów z tyłu głowy, skrzywienie kręgosłupa, niesymetryczna twarz. Często obserwuje się także wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego.
Maurice Klippel oraz Andre Feil w 1912 roku jako pierwsi opisali zespół nazwany później na ich cześć[3]. Feil podzielił zespół na trzy typy[4]:
- typ I — następuje zrośnięcie kręgosłupa szyjnego
- typ II — zrośnięcie występuje tylko w jednym lub dwóch kręgach
- typ III — typ I lub II wraz z wadami odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa.
Leczenie zespołu Klippla-Feila jest objawowe i może obejmować chirurgię, która mogłaby pomóc przy szyjnej lub czaszkowoszyjnej niestabilności oraz ucisku na rdzeń kręgowy, a także aby poprawić skoliozę. Fizjoterapia także może być przydatna.
Rokowanie dla większości osób z zespołem Klippla-Feila jest dobre, pod warunkiem wczesnego i właściwego rozpoczęcia leczenia. Czynności, które mogłyby spowodować uszkodzenie szyi powinny być unikane.
Sugerowano, że na zespół Klippla-Feila cierpiał faraon Tutenchamon z XVIII dynastii[5], ale późniejsze prace nie potwierdziły tych przypuszczeń[6].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Tadeusz Szymon Gaździk: Ortopedia i traumatologia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 257. ISBN 83-200-3170-2.
- ↑ Noble, TP, Frawley, KM. The Klippel-Feil syndrome. Numerical reduction of cervical vertebrae. „Ann Surg”. 82. 5, s. 728–734, 1925.
- ↑ Klippel M, Feil A. Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu’ à la base du crâne (cage thoracique cervicale. „Nouvelle iconographie de la Salpêtrière (Paris)”. 25, s. 223-250, 1912.
- ↑ Feil A. L'absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude cliniqueet pathogenique); le syndrome dereduction numerique cervicales. Theses de Paris; 1919.
- ↑ Science Museum: Tutankhamun: beneath the mask. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-01-09)]. (ang.).
- ↑ Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC. The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal. „American Journal of Neuroradiology”. 24. 6, s. 1142-1147, 2003. PMID: 12812942.
