Anomalia Maya-Hegglina

Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909^[1] i Hegglin w 1945 roku^[2], stąd nazwa.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ May R. Leukozyteneinschlusse. Dtsch Arch Klin Med 96: 1–6, 1909.
↑ Hegglin R. Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an Neutrophilen und Thrombocyten. Helv Med Acta 12: 439–440, 1945.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

MAY-HEGGLIN ANOMALY; MHA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Vikramjit S Kanwar: May-Hegglin Anomaly. eMedicine Pediatrics. [dostęp 2007-11-06].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] May R. Leukozyteneinschlusse. Dtsch Arch Klin Med 96: 1–6, 1909.

[2] Hegglin R. Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an Neutrophilen und Thrombocyten. Helv Med Acta 12: 439–440, 1945.

[1]

[2]