Choroba Andersen
| Morbus Andersen | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.
Patogeneza
[edytuj | edytuj kod]Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylozie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).
Objawy
[edytuj | edytuj kod]- hepatomegalia i splenomegalia
- marskość wątroby
- niewydolność wątroby
- hipotonia mięśniowa
- upośledzenie wzrostu
- niewydolność serca
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3–5 lat z powodu niewydolności wątroby.
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (ang.)
- Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (ang.)
Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):