Przejdź do zawartości

Choroba Coriego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Choroba Coriego
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu

DiseasesDB

5302

OMIM

232400

MeSH

D006010

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.

Epidemiologia

[edytuj | edytuj kod]

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń[1].

Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:

Objawy

[edytuj | edytuj kod]

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:

Rozpoznanie

[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.

Leczenie

[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.

Zobacz też

[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Glycogen-Storage Disease Type III. eMedicine. [dostęp 2010-06-11]. (ang.).