Choroba De Vivo

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Choroba De Vivo (ang. De Vivo disease) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacją w genie kodującym białko transportera glukozy GLUT1. Na obraz choroby składają się drgawki, ataksja, mikrocefalia, opóźnienie umysłowe. Glikemia w osoczu jest prawidłowa, ale nieprawidłowo niskie są wartości glikemii w płynie mózgowo-rdzeniowym (hypoglycorrhachia). Zespół opisali De Vivo i wsp. w 1991 roku na łamach „New England Journal of Medicine”[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. „N Engl J Med”. Sep 5;325. 10, s. 703–709, 1991. PMID: 1714544. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_De_Vivo&oldid=72299271”