Choroba Dowlinga-Degosa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacją genu KRT5 w locus 12q13 kodującego keratynę-5.

Schorzenie opisali jako pierwsi Dowling i Freudenthal w 1938 oraz Degos i Ossipowski w 1954 jako "dermatose reticulee des plis"[1][2]. Wariant schorzenia ze zmianami skórnymi na akralnych częściach kończyn przedstawili Kitamura i wsp. w 1953[3].

Przypisy

  1. publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać G.B. Dowling, W. Freudenthal, Acanthosis nigricans, „British Journal of Dermatology”, 50, 1938, s. 467-471, PMID19991630, PMCIDPMC2077003.
  2. R. Degos, B. Ossipowski, Dermatose pigmentaire reticulee des plis, „Annals of Dermatology”, 81, 1954, s. 147-151.
  3. K. Kitamura, S. Akamatsu, K. Hirokawa, Eine besondere Form der Akropigmentation: Acropigmentatio reticularis, „Der Hautarzt”, 4 (4), 1953, s. 152-156, PMID13068777.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.