Choroba Farbera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Farbera
lipogranulomatosis disseminata
ICD-10 E75.2
Inne sfingolipidozy

Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata)[1]choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania[2].

Etiologia[edytuj]

Wynika ona z niedoboru enzymu ceramidaza. W związku z tym gromadzeniu ulega jego substrat, ceramid[1], nierozkładany przez enzym i w związku z tym gromadzony w lizosomach, podobnie jak w przypadku innych chorób lizosomalnych[2].

Objawy i przebieg[edytuj]

Choroba Farbera ujawnia się już w pierwszym kwartale życia. Występujące wtedy objawy to zmiany zapalne skóry i złuszczanie łusek barwy brązowej. Pojawiają się nacieki komórek piankowatych, które zmieniają strukturę kości i stawów. W efekcie powstają zniekształcenia. Co więcej, odczyn ziarniniakowy obejmuje także węzły chłonne, serce, płuca i nerki. Zmienia się także głos chorego, stając się ochrypły, nawet do bezgłosu. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego[1].

Przypisy

  1. a b c Pronicka 2010 ↓, s. 206.
  2. a b Pronicka 2010 ↓, s. 201.

Bibliografia[edytuj]

  • Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.