Choroba Hersa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Choroba Hersa
ICD-10 E74.0

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).

Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry'ego Hersa.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.