Choroba Taruiego
| Morbus Tarui | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E74.0 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.
Choroba została po raz pierwszy opisana przez Seiichirō Tarui w 1965 roku.
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Bardzo rzadka. Do tej pory zostało opisanych jedynie kilkadziesiąt przypadków. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Patofizjologia
[edytuj | edytuj kod]Choroba Taruiego jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w obrębie chromosomu 12p13.
Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór fosfofruktokinazy (w mięśniach prawie całkowity; w erytrocytach około 50% aktywności).
Fosfofruktokinaza jest enzymem, który katalizuje konwersję fruktozo-6-fosforanu do fruktozo-1,6-difosforanu podczas glikolizy. Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.
Objawy
[edytuj | edytuj kod]Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle’a.
- bóle i kurcze mięśni
- podwyższone stężenie enzymów mięśniowych po wysiłku
- mioglobinuria
- łagodna niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów do 13–16 dni
Typy
[edytuj | edytuj kod]- Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością.
- Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci.
- Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.
Diagnostyka
[edytuj | edytuj kod]- badania laboratoryjne:
- podwyższenie poziomu kinazy kreatyninowej
- podwyższenie poziomu bilirubiny
- retikulocytoza
- nie występuje kwasica mleczanowa
- badania obrazowe mózgu u pacjentów z wariantem niemowlęcym mogą wykazywać atrofię kory mózgowej i poszerzenie komór
- elektromiografia – różnego rodzaju zmiany miopatyczne
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia. U pacjentów zaleca się unikanie wysokowęglowodanowych pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Z wyjątkiem wariantu niemowlęcego, który szybko prowadzi do zgonu, pozostałe typy choroby przebiegają jedynie z niewielkim upośledzeniem komfortu życia.
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Interna, Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, Witold Bartnik, Wyd. 1 (dodr.), t. III, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, [cop. 2004], s. 1141–1142, ISBN 83-200-2873-6, OCLC 749657103.
- Tarui’s disease w bazie Who Named It (ang.)
- Artykuł w eMedicine
