Choroba Unverrichta-Lundborga
Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, mioklonia bałtycka[1] ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy, EPM1) – rzadka choroba genetyczna. Została opisana po raz pierwszy przez Heinricha Unverrichta w 1891[2] i Lundborga w 1903 roku[3]. Praca Lundborga ma znaczenia dla historii genetyki klinicznej, ponieważ została użyta do analizy statystycznej mającej określić prawdziwość hipotezy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zrobił to Wilhelm Weinberg w 1912 roku[4].
Najczęściej występująca postać postępującej padaczki mioklonicznej[1].
Przyczyną schorzenia są mutacje w genie CSTB kodującym białko cystatyny B. Choroba jest znacznie częstsza w populacji fińskiej.
Przebieg kliniczny[edytuj | edytuj kod]
- mioklonie wrażliwe na stymulacje
- napady padaczkowe uogólnione toniczno-kloniczne
- ataksja
- drżenie
- funkcje poznawcze stosunkowo zachowane[1]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], s. 158, ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26].
- ↑ H. Unverricht: Die Myoclonie. Wiedeń, F. Deutiche, 1891.
- ↑ H. B. Lundborg: Die progressive Myoklonus-Epilepsie (Unverricht’s Myoklonie). Uppsala: Almqvist & Wiksell, 1903. 207 pages.
- ↑ Weinberg, W. Weitere Beitrage zur Theorie der Vererbung. 4. Ueber Methode und Fehlerquellen der Untersuchung auf Mendelsche Zahlen beim Menschen. Arch. Rass. Ges. Biol. 9: 165-174, 1912.
