Choroba cienkich błon podstawnych

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – glomerulopatia wrodzona, w której stwierdza się zmniejszenie poniżej normy grubości błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych. W chorobie cienkich błon podstawnych nie stwierdza się innych zmian anatomicznych lub histologicznych w strukturze nerek. Wyróżnia się postać rodzinną choroby dziedziczoną autosomalnie dominująco i postać związaną z mutacją de novo w okresie zarodkowym.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba cienkich błon podstawnych jest najczęściej występującą przyczyną przetrwałego krwinkomoczu u dzieci i dorosłych obok nefropatii IgA i zespołu Alporta[1][2]. Uważa się, że ta nefropatia dotyczy co najmniej 1% populacji[1][2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Cząsteczkowe podstawy choroby cienkich błon podstawnych nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Doniesiono jednakże o defektach w budowie kolagenu typu IV u kilku rodzin[2][3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

  • jedynym objawem jest krwinkomocz
  • przebieg jest łagodny, bez powikłań[4]

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Badanie pod mikroskopem elektronowym materiału z biopsji nerek. Diagnostyka jest istotna w celu różnicowania choroby cienkich błon podstawnych z innymi, groźniejszymi schorzeniami kłębuszków nerkowych.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie jest potrzebne.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie u większości jest bardzo dobre. Niektóre doniesienia wskazują, że u niewielkiej części osób z chorobą cienkich błon może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze[5].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b Tryggvason K., Patrakka J. Thin basement membrane nephropathy.. „Journal of the American Society of Nephrology : JASN”. 3 (17), s. 813–22, marzec 2006. DOI: 10.1681/ASN.2005070737. PMID: 16467446. 
  2. a b c Savige J., Rana K., Tonna S., Buzza M., Dagher H., Wang YY. Thin basement membrane nephropathy.. „Kidney international”. 4 (64), s. 1169–78, październik 2003. DOI: 10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x. PMID: 12969134. 
  3. Hou P., Chen Y., Ding J., Li G., Zhang H. A novel mutation of COL4A3 presents a different contribution to Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.. „American journal of nephrology”. 5 (27), s. 538–44, 2007. DOI: 10.1159/000107666. PMID: 17726307. 
  4. Fujinaga S., Kaneko K., Ohtomo Y., Murakami H., Takemoto M., Takada M., Shimizu T., Yamashiro Y. Thin basement membrane nephropathy associated with minimal change disease in a 15-year-old boy.. „Pediatric nephrology (Berlin, Germany)”. 2 (21), s. 277–80, luty 2006. DOI: 10.1007/s00467-005-2095-2. PMID: 16362391. 
  5. Nieuwhof CM., de Heer F., de Leeuw P., van Breda Vriesman PJ. Thin GBM nephropathy: premature glomerular obsolescence is associated with hypertension and late onset renal failure.. „Kidney international”. 5 (51), s. 1596–601, maj 1997. PMID: 9150478. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Andrzej Szczeklik (red): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 2. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304. ISBN 83-7430-069-8.
  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria : podręcznik dla studentów. T. 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 479. ​ISBN 978-83-200-3433-2​ (t. 2).
  • Jacek J Pietrzyk, Adam Bysiek: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 3, Choroby układu pokarmowego, choroby układu nerwowego, choroby układu moczowego. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004, s. 421. ISBN 83-233-1859-X.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.