Choroba tangierska

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba tangierska
ICD-10 E78.6
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL)choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Mohammad Mahdi Babashamsi i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID28090279, PMCIDPMC5219821 [dostęp 2018-03-23].

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.