Chromosom 4

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Chromosome 4.svg

Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.

Geny[edytuj | edytuj kod]

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:

Aberracje chromosomalne[edytuj | edytuj kod]

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.

Choroby genetyczne[edytuj | edytuj kod]

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • LW Hillier, TA Graves, RS Fulton, LA Fulton i inni. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. „Nature”. 434 (7034), s. 724-31, 2005. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. 
  • D Goldfrank, E Schoenberger, F Gilbert. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. „Genet Test”. 7 (4), s. 351-72, 2003. doi:10.1089/109065703322783752. PMID 15000816. 


Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]