Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu wywołany jest niedoborem przedstawionej powyżej karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej, 1 z czterech enzymów odpowiadających za glukoneogenzę.
Enzym ten przekształca szczawiooctan (sól widocznego powyżej kwasu szczawiooctowego)...
... w fosfoenolopirogronian (sól przedstawionego powyżej kwasu fosfoenolopirogronowego).

Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianuchoroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów[1].

Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu nie należy do częstych chorób. Pronicka wspomina jedynie o pojedynczych przypadkach tego deficytu, w dodatku niekompletnie udokumentowanych[1].

Choroba wiąże się z niedoborem enzymatycznym. Brakuje karboksykinazy fosfoenolopirogronianu. Enzym ten należy do szlaku metabolicznego glukoneogenezy, jest jednym z 4 enzymów kluczowych dla tego procesu[1].

Wada jest przekazywana dziedzicznie, uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Do objawów niedoboru karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej należą nawracająca ciężka hipoglikemia oraz kwasica metaboliczna. Pojawiają się one już we wczesnym dzieciństwie[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c d Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010, s. 180. ISBN 978-83-200-4169-9.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.