Delecja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu.

Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny.

W delecjach punktowych występujących w obrębie eksonu, ubytek trzech lub wielokrotności trzech nukleotydów powoduje utratę odpowiednio jednego lub kilku aminokwasów łańcucha polipeptydowego, jeśli utracie ulega kodon lub kodony. Delecja fragmentu kodonu, np. delecja różnej od wielokrotności 3 liczby nukleotydów, prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmianie wszystkich kodonów począwszy od miejsca delecji. Niekiedy równocześnie z delecją dochodzi do insercji w miejscu ubytku DNA, co określane jest jako indel.

Do wykrywania delecji wykorzystuje się różne metody, zależnie od ich wielkości, np. sekwencjonowanie, metody cytogenetyki molekularnej (FISH, MLPA, porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) i badanie kariotypu. Do opisu delecji stosuje się nomenklaturę HGVS lub ISCN.

Wśród przykładów patogennych delecji wymienić można delecję punktową F508del w genie CFTR - przyczynę mukowiscydozy, delecję regionu q11.23 chromosomu 7 zawierającego gen elastyny (ELN) - przyczynę zespołu Williamsa oraz utratę chromosomu X (45,X0) - przyczynę zespołu Turnera.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]