Dysplazja czołowo-nosowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy[1]. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku[2].

Przypisy

  1. Mohammed SN, Swan MC, Wall SA, Wilkie AO. Monozygotic twins discordant for frontonasal malformation. „Am J Med Genet A”. 130A. 4, s. 384-8, 2004. doi:10.1002/ajmg.a.30280. PMID 15384079. 
  2. Sedano HO, Cohen MM, Jirasek J, Gorlin RJ. Frontonasal dysplasia. „J Pediatr”. 76. 6, s. 906-13, 1970. PMID 5444583. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.