Hipobetalipoproteinemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Hipobetalipoproteinemia
ICD-10 E78.6

Hipobetalipoproteinemiachoroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi[1][2][3][4].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Hipobetalipoproteinemia zazwyczaj nie daje objawów klinicznych, choć mogą wystąpić objawy oczne i neurologiczne, zaburzenia wchłaniania tłuszczów oraz biegunka tłuszczowa[2][5][6]. Choroba zwiększa ryzyko stłuszczenia wątroby[2]. W bardzo rzadkich postaciach homozygotycznych mogą występować objawy podobne jak w dla abetalipoproteinemii[1][2].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W większości przypadków nie wymaga leczenia[2]. W postaciach homozygotycznych i przy krytycznie niskim stężeniu LDL i apoB we krwi postępowanie jest podobne jak w abetalipoproteinemii[2].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b Angelo B. Cefalù i inni, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature, „Atherosclerosis”, 239 (1), 2015, s. 209–217, DOI10.1016/j.atherosclerosis.2015.01.014, ISSN 1879-1484, PMID25618028 [dostęp 2018-03-18].
  2. a b c d e f Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Francine K. Welty, Hypobetalipoproteinemia and Abetalipoproteinemia, „Current opinion in lipidology”, 25 (3), 2014, s. 161–168, DOI10.1097/MOL.0000000000000072, ISSN 0957-9672, PMID24751931, PMCIDPMC4465983 [dostęp 2018-03-18].
  3. Patrizia Tarugi, Maurizio Averna, Hypobetalipoproteinemia: genetics, biochemistry, and clinical spectrum, „Advances in Clinical Chemistry”, 54, 2011, s. 81–107, ISSN 0065-2423, PMID21874758 [dostęp 2018-03-18].
  4. Amanda J. Hooper i inni, Lipoprotein Metabolism in APOB L343V Familial Hypobetalipoproteinemia, „The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism”, 100 (11), 2015, E1484–1490, DOI10.1210/jc.2015-2731, ISSN 1945-7197, PMID26323024 [dostęp 2018-03-18].
  5. Elisavet Moutzouri, Moses Elisaf, Evangelos N. Liberopoulos, Hypocholesterolemia, „Current Vascular Pharmacology”, 9 (2), 2011, s. 200–212, ISSN 1875-6212, PMID20626336 [dostęp 2018-03-18].
  6. Patrizia Tarugi i inni, Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review, „Atherosclerosis”, 195 (2), 2007, e19–27, DOI10.1016/j.atherosclerosis.2007.05.003, ISSN 1879-1484, PMID17570373 [dostęp 2018-03-18].

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.