Hipochondroplazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Hipochondroplazja
ICD-10 Q77.4
Hipochondroplazja

Hipochondroplazjagenetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku[1].

Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się karłowatością (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny.

Podłożem hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Lamy M, Maroteaux P. Les Chondrodystrophies Genotypiques. Paris: L'Expansion Scientifique Francaise (pub.) 1961. 26

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.