Mukopolisacharydoza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10 E76
E76.0 Mukopolisacharydoza, typ I
E76.1 Mukopolisacharydoza, typ II
E76.2 Inne mukopolisacharydozy
E76.3 Mukopolisacharozy, nie określone
E76.8 Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
E76.9 Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nie określone

Mukopolisacharydoza (MPS) – jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Mechanizm działania[edytuj]

Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

Objawy[edytuj]

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

Klasyfikacja[edytuj]

Klasyfikacja mukopolisacharydoz[1]
Typ Nazwa tradycyjna Enzym Glikozaminoglikan
I H zespół Hurler α-L–iduronidaza siarczan heparanu
siarczan dermatanu
I S zespół Scheiego
I H–S zespół Hurler–Scheiego
II A zespół Huntera
(postać ciężka)
sulfaza iduraniowa
II B zespół Huntera
(postać łagodna)
III A zespół Sanfilippo typ A sulfamidaza heparanu siarczan heparanu
III B zespół Sanfilippo typ B N–acetylo–α–D–glukozaminidaza
III C zespół Sanfilippo typ C acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy
III D zespół Sanfilippo typ D sulfataza N–acetyloglukozaminy
IV A zespół Morquio typ A sulfataza 6–galaktozowa siarczan ketaranu
chondroityno–6–siarczan
IV B zespół Morquio typ B β–galaktozydaza siarczan ketaranu
VI zespół Maroteaux-Lamy’ego N-Acetylogalaktozamino-4-sulfataza siarczan dermatanu
VII zespół Slya β–glukuronidaza siarczan heparanu
siarczan dermatanu
chondroityno–6–siarczan
VIII zespół Natowicza hialuronidaza kwas hialuronowy

Diagnozowanie[edytuj]

Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.

Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.

Leczenie[edytuj]

Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku[potrzebny przypis]).

Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby[potrzebny przypis].

Przypisy[edytuj]

  1. Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.