Nieketonowa hiperglicynemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Nieketonowa hiperglicynemia
ICD-10 E72.5
Zaburzenia przemian glicyny

Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa[1], ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie[1] charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym[2], co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny[1][3]. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka[4], spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe[1]. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c d Michael A. Swanson i inni, Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia, „Annals of Neurology”, 78 (4), 2015, s. 606–618, DOI10.1002/ana.24485, ISSN 0364-5134, PMID26179960, PMCIDPMC4767401 [dostęp 2019-02-17].
  2. Sanele Khoza i inni, Nonketotic hyperglycinemia in captive-bred Vervet monkeys (Chlorocebus aethiops) with cataracts, „Journal of Medical Primatology”, 2019, DOI10.1111/jmp.12400, ISSN 1600-0684, PMID30724368 [dostęp 2019-02-17].
  3. a b Choong-Gon Choi, Ho Kyu Lee, Jong-Hyun Yoon, Localized Proton MR Spectroscopic Detection of Nonketotic Hyperglycinemia in an Infant, „Korean Journal of Radiology”, 2 (4), 2001, s. 239–242, DOI10.3348/kjr.2001.2.4.239, ISSN 1229-6929, PMID11754333, PMCIDPMC2718128 [dostęp 2019-02-17].
  4. Nicholas V. Stence i inni, Brain imaging in classic nonketotic hyperglycinemia: quantitative analysis and relation to phenotype, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2019, DOI10.1002/jimd.12072, ISSN 1573-2665, PMID30737808 [dostęp 2019-02-17].

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.