Pentasomia chromosomu X

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Pentasomia chromosomu X
ICD-10 Q97.1
Kobieta z więcej niż trzema chromosomami X

Pentasomia chromosomu X, pentasomia X[1], 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe.

Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004)[2]. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie[2]. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety[3].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Część objawów podobna jak w przebiegu zespołu Downa – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm i zmarszczka nakątna, do tego upośledzenie umysłowe[2]IQ w przedziale 20–75; zwykle około 50[4]. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową[2]. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:

W obrębie głowy:

Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad[3]. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca[2] lub jego kamptodaktylia[3], małe dłonie i stopy[2], krótka szyja[2], bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease)[2], nachodzące na siebie palce[2], kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia)[3]. Z wad wewnętrznych występują wady serca[2] i nerek, np. nerka podkowiasta[3].

Przypisy

  1. Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.
  2. a b c d e f g h i j k l m YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004. 
  3. a b c d e f g h Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 11 września 2014].
  4. Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 9781444358216.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.