Plik:Taybi.jpg

Treść strony nie jest dostępna w innych językach.
Ten plik jest umieszczony w Wikimedia Commons
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Taybi.jpg(413 × 421 pikseli, rozmiar pliku: 34 KB, typ MIME: image/jpeg)

Opis
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Data 7 września 2007 (data przesłania)
Źródło

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Autor
w:pl:Licencje Creative Commons
uznanie autorstwa
Ten plik udostępniony jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 2.0.
Wolno:
  • dzielić się – kopiować, rozpowszechniać, odtwarzać i wykonywać utwór
  • modyfikować – tworzyć utwory zależne
Na następujących warunkach:
  • uznanie autorstwa – musisz określić autorstwo utworu, podać link do licencji, a także wskazać czy utwór został zmieniony. Możesz to zrobić w każdy rozsądny sposób, o ile nie będzie to sugerować, że licencjodawca popiera Ciebie lub Twoje użycie utworu.

Podpisy

Dodaj jednolinijkowe objaśnienie tego, co ten plik pokazuje

Obiekty przedstawione na tym zdjęciu

przedstawia

Historia pliku

Kliknij na datę/czas, aby zobaczyć, jak plik wyglądał w tym czasie.

Data i czasMiniaturaWymiaryUżytkownikOpis
aktualny14:42, 7 wrz 2007Miniatura wersji z 14:42, 7 wrz 2007413 × 421 (34 KB)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Poniższa strona korzysta z tego pliku:

Globalne wykorzystanie pliku

Ten plik jest wykorzystywany także w innych projektach wiki:

Metadane