Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna (ang. progressive pseudorheumatoid dysplasia) – rzadka choroba genetyczna z grupy dysplazji kostnych, przypominająca obrazem klinicznym reumatoidalne zapalenie stawów. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacjami w genie WISP3[1].
Chorobę opisał Spranger i wsp. w 1983 roku[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Hurvitz, J. R.; Suwairi, W. M.; Van Hul, W.; El-Shanti, H.; Superti-Furga, A.; Roudier, J.; Holderbaum, D.; Pauli, R. M.; Herd, J. K.; Van Hul, E.; Rezai-Delui, H.; Legius, E.; Le Merrer, M.; Al-Alami, J.; Bahabri, S. A.; Warman, M. L. Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia. „Nature Genet.”. 23, s. 94-8, 1999. PMID: 10471507.
- ↑ Spranger, J.; Albert, C.; Schilling, F.; Bartsocas, C. Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC): a hereditary disorder simulating juvenile rheumatoid arthritis. (Letter). „Am. J. Med. Genet.”. 14, s. 399-401, 1983. PMID: 6837637.
