Pozorny nadmiar mineralokortykoidów

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
dziedziczenie autosomalne recesywne
ICD-10 E26.1
DiseasesDB	12740
MeSH	D043204

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2).

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Choroba objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.

Bibliografia

• Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2013, PiotrP. Gajewski (red.), EwaE. Augustynowicz-Kopeć, AndrzejA. Szczeklik, Kraków: Medycyna Praktyczna, 2013, s. 1243, ISBN 978-83-7430-379-8, ISBN 978-83-7430-377-4, OCLC 864205121 .
• Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego, Postępy Nauk Medycznych, s3/2011, s. 18-30]

Zobacz też

Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów:

• rodzinny hiperaldosteronizm typu I (FH-I, GRA)
• rodzinny hiperaldosteronizm typu II (FH-II)
• zespół Liddle'a
• pseudohiperaldosteronizm typu II (zespół Gordona)

Linki zewnętrzne

• CORTISOL 11-BETA-KETOREDUCTASE DEFICIENCY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.