Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów | |||
![]() dziedziczenie autosomalne recesywne |
|||
|
|||
DiseasesDB | 12740 | ||
MeSH | D043204 |
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2).
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Choroba objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Piotr Gajewski: Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2013. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2013, s. 1243. ISBN 978-83-7430-379-8.
- Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego, Postępy Nauk Medycznych, s3/2011, s. 18-30]
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów:
- rodzinny hiperaldosteronizm typu I (FH-I, GRA)
- rodzinny hiperaldosteronizm typu II (FH-II)
- zespół Liddle'a
- pseudohiperaldosteronizm typu II (zespół Gordona)