Rdzeniowy zanik mięśni

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego i zespoły pokrewne
ICD-10 G12
G12.0 Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego dziecięcy, typu i [Werdniga-Hoffmana]
G12.1 Inne dziedziczne zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (od ang. spinal muscular atrophy) – rzadkie schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją jąder przednich rdzenia kręgowego, skutkującą postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1 (locus 5q13.2).

Obecnie nie ma leczenia farmakologicznego rdzeniowego zaniku mięśni.

Klasyfikacja[edytuj]

Tradycyjnie stosuje się podział na trzy postacie (typy) rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:

  • Typ 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia; wyróżnia się postać ostrą (typ 1a, w najcięższych przypadkach nazywany niekiedy typem 0) i dużo rzadszą przewlekłą (typ 1b).
  • Typ 2 (postać pośrednia) – pierwsze objawy ujawniają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas.
  • Typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander) – pierwsze objawy obserwuje się po 12. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i samodzielnie wykonać co najmniej trzy kroki, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby.

Niekiedy wyróżnia się też typ 4, czyli postać dorosłą, gdy pierwsze objawy obserwuje się w czwartej dekadzie życia lub później. Jest to postać najłagodniejsza, zwykle skutkująca tylko nieznacznym upośledzeniem chodzenia.

Objawy[edytuj]

Obraz kliniczny związany jest z postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, wynikającym z braku pobudzenia nerwowego, i obejmuje:

  • ogólne osłabienie mięśni szkieletowych – w zależności od typu niemożność samodzielnego siadania, stania, chodzenia
  • ograniczoną ruchomość
  • niewydolność oddechową, skutkującą podatnością na infekcje układu oddechowego
  • problemy z przełykaniem i trawieniem
  • przykurcze mięśniowe, skutkujące między innymi skoliozą
  • drgania (fascykulacje) języka.

Rozwój intelektualny i emocjonalny jest normalny.

Rokowanie[edytuj]

Ciężka niewydolność oddechowa charakterystyczna dla postaci pierwszej rdzeniowego zaniku mięśni prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych kilku–kilkunastu miesięcy życia. Wprowadzenie wentylacji wspomaganej znacznie przedłuża ten okres. Postać przewlekła postaci pierwszej (typ 1b) występuje u ok. 10% dzieci i przejawia się stabilizacją postępu choroby, zazwyczaj następującą po całkowitej utracie władzy we wszystkich mięśniach szkieletowych.

Osoby z drugą postacią SMA w większości dożywają wieku dorosłego, aczkolwiek na postęp choroby istotny wpływ ma właściwa opieka oddechowa i żywieniowa oraz fizjoterapia. Przy właściwym wsparciu chorzy są w stanie prowadzić względnie samodzielne życie, niektórzy zakładają rodziny.

Najłagodniejsza trzecia postać SMA przejawia się głównie utratą władzy w nogach i osłabieniem pozostałych mięśni szkieletowych, ale nie ma wpływu na długość życia.

Diagnostyka[edytuj]

Rdzeniowy zanik mięśni diagnozuje się na podstawie badania genetycznego – analizy mutacji w genie SMN1 – standardowo wykonywanego z próbki krwi przy użyciu metody PCR albo MLPA.

Diagnostykę prenatalną SMA wykonuje się na wczesnym etapie życia płodowego u płodów mających podwyższone ryzyko SMA, na przykład w związku z wystąpieniem choroby u osób pokrewnych. Diagnoza SMA u płodu może być wskazaniem do zakończenia ciąży.

Genetyczną diagnostykę preimplantacyjną (PGD) stosuje się zwykle w połączeniu z technikami wspomaganego rozrodu, badaniu poddając komórki jajowe lub komórki zarodka przed podaniem do jamy macicy (implantacją)[1].

Wykonywane są też badania genetyczne pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej predysponującej do SMA.

Leczenie[edytuj]

Leczenie objawowe[edytuj]

Leczenie objawowe polega, szczególnie w słabszych postaciach choroby, na wprowadzeniu wsparcia oddechu (za pomocą wentylacji mechanicznej), wsparciu żywieniowym (przy zastosowaniu gastrostomii), a także chirurgicznej korekcji ewentualnych zmian w kręgosłupie. We wszystkich postaciach choroby, z wyjątkiem najłagodniejszych, niezbędne jest zapewnienie mobilności, zwykle przy użyciu wózków inwalidzkich. Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie fizycznym ma fizjoterapia (między innymi kinezyterapia, hydroterapia) i terapia zajęciowa.

Leczenie farmakologicznie[edytuj]

Według stanu na październik 2016, nie istnieje dopuszczone do stosowania leczenie farmakologiczne rdzeniowego zaniku mięśni. W procedurze dopuszczenia do obrotu w UE i USA znajduje się nusinersen, lek oparty na oligonukleotydach antysensownych modyfikujących splicing alternatywny genu SMN2. Na etapie badań klinicznych pozostaje ponadto kilka innych leków opracowanych celem leczenia SMA, w tym drobnocząsteczkowe leki modyfikujące splicing alternatywny genu SMN2, lek modyfikujący splicing pre-mRNA, a także terapia genowa.

Epidemiologia[edytuj]

Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny; nosicielem mutacji genu SMN1 jest jedna na 30–50 osób w populacji. Choroba występuje na całym świecie i wśród wszystkich grup etnicznych z częstością 1:5 000–12 000 w populacji i z częstością 1:4 000–9 000 żywych urodzeń.

Przypisy

Bibliografia[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

  • Fundacja SMA – objawy, klasyfikacja i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.