Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
ICD-10 E85.0
Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nieneuropatyczna
OMIM 249100
MeSH D010505

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.

U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosom 16 w locus 13p, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze[2][3].

Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, łagodzi lub eliminuje ataki choroby i zapobiega rozwojowi amyloidozy.

Stosuje się dawki 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.

Objawowo można, podczas ataku, podać niesteroidowy lek przeciwzapalny.

Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.

Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.

Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze[4].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Jae Jin Chae i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID18577712, PMCIDPMC2518886 [dostęp 2020-08-30].
  2. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID9288758 [dostęp 2020-08-30].c?
  3. French FMF Consortium, A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID9288094 [dostęp 2020-08-30].
  4. Leczenie w serwisie Orphanet.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.