Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
MerlIwBot (dyskusja | edycje)
m Robot dodał tr:Orak hücreli anemi
nic! xdd
Linia 26: Linia 26:
|MeshYear =
|MeshYear =
}}
}}
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]Kamilczarnecki.homo.com
'''Anemia sierpowata''', '''niedokrwistość sierpowata''' ([[Język angielski|ang.]] sickle cell anemia) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
'''Anemia sierpowata''', '''niedokrwistość sierpowata''' ([[Język angielski|ang.]] sickle cell anemia) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.



Wersja z 20:22, 14 lis 2012

Anemia sierpowata
{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-11

{{{ICD11}}}
{{{ICD11 nazwa}}}

ICD-10

D57

DSM-5

{{{DSM-5}}}
{{{DSM-5 nazwa}}}

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.

Kamilczarnecki.homo.com

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Patomechanizm

Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

Występowanie

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, mutacja rzadko występuje u rasy białej wynosi 1/600000. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Leczenie

 Ta sekcja jest niekompletna. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

  1. MC. Walters, M. Patience, W. Leisenring, JR. Eckman i inni. Bone marrow transplantation for sickle cell disease. „N Engl J Med”. 335 (6), s. 369–76, Aug 1996. PMID: 8663884. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne