Mikrocefalia

	Informacje w projektach siostrzanych
	Multimedia w Wikimedia Commons
	Definicje słownikowe w Wikisłowniku

Małogłowie
	microcephalia
	; dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy
	Klasyfikacje
ICD-10	Q02

Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie *ASPM* (po prawej)

Przyczyny małogłowia dzielimy na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze niegenetyczne przyczyny mikrocefalii to^[1]:

1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym

Niedokrwienie OUN
Krwawienie do OUN
Urazy OUN

2. Zakażenia wewnątrzmaciczne

3. Działanie związków chemicznych i leków

płodowy zespół alkoholowy
palenie tytoniu przez matkę
zażywanie przez matkę leków przeciwpadaczkowych (hydantoiny, karbamazepiny, fenobarbitalu)

4. Choroby matki w ciąży

5. Inne czynniki

niedożywienie matki.

Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia:

Zespół Pataua – trisomia 13
Zespół Edwardsa – trisomia 18
Zespół Downa – trisomia 21
delecja 5p (zespół cri du chat)
delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)
zespół de Grouchy’ego
zespół Millera i Diekera (OMIM 247200)
zespół Angelmana
zespół Williamsa
holoprozencefalia
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
lissencefalia
zespół Seckela
zespół Blooma
zespół Nijmegen
zespół Retta
zespół Rubinsteina-Taybiego
rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco (OMIM 156580)
rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6
choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria.
wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 13 (EIEE13) powiązana z patogenną mutacja w genie SCN8A^[2]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

acefalia (medycyna)

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak. Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy. „Neurologia Dziecięca”. 30, s. 41–50, 2006. Barbara Steinborn. Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. ISSN 1230-3690. (pol.).
↑ Michael F.M.F. Hammer Michael F.M.F. i inni, SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy, Margaret P.M.P. Adam i inni red., „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 27559564 [dostęp 2018-05-09] .

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[Szczałuba2006-1] Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak. Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy. „Neurologia Dziecięca”. 30, s. 41–50, 2006. Barbara Steinborn. Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. ISSN 1230-3690. (pol.).

[2] Michael F.M.F. Hammer Michael F.M.F. i inni, SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy, Margaret P.M.P. Adam i inni red., „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 27559564 [dostęp 2018-05-09] .

[1]

[2]