Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Usunięte 1511 bajtów ,  13 lat temu
m
popr.link.,lit.
m (popr.link.,lit.)
* przepuklina mózgowa,
* przepuklina oponowa,
* [[Rozszczep kręgosłupa|tarń dwudzielna]] (rozczeprozszczep kręgosłupa, łac.''spina bifida'''),
* przepuklina oponowo - rdzeniowa.
 
Wady te powstają do 28 dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
==Patogeneza==
{{sekcja stub}}
 
W prawidłowym ludzkim [[embrion|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18 dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24 dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen|genami]] i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[arszenik]], hypertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
 
==Diagnostyka==
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[Ultrasonografia|USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[α-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu.
 
{{medycyna stub}}
15 719

edycji

Menu nawigacyjne