Dysrafie

Płód z bezmózgowiem widziany od przodu.

Dysrafie – zespół wrodzonych wad układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".

Do dysrafii zaliczamy:

• bezmózgowie (anencephalia) - całkowite i częściowe,
• iniencefalia (głowa w tyłozgięciu, często z wadami kręgosłupa szyjnego; może współwystępować bezmózgowie lub przepuklina mózgowa),
• craniorachischisis,
• przepuklina mózgowa,
• przepuklina oponowa,
• tarń dwudzielna (rozszczep kręgosłupa, łac.spina bifida'),
• przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.

Patogeneza

W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.

• Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
• Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego (metotreksat, leki przeciwdrgawkowe), cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.

Diagnostyka

Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania USG oraz na podstawie podwyższonego stężenia AFP czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu.