Chromosom X: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Luckas-bot (dyskusja | edycje) m r2.7.1) (robot dodaje: hi:ऍक्स गुण सूत्र |
Luckas-bot (dyskusja | edycje) m r2.7.1) (robot dodaje: sl:X kromosom |
||
Linia 75: | Linia 75: | ||
[[simple:X chromosome]] |
[[simple:X chromosome]] |
||
[[sk:Chromozóm X]] |
[[sk:Chromozóm X]] |
||
[[sl:X kromosom]] |
|||
[[sr:X хромозом]] |
[[sr:X хромозом]] |
||
[[su:Kromosom X]] |
[[su:Kromosom X]] |
Wersja z 15:49, 10 cze 2011
Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w iRNA.
W początkowych etapach rozwoju embrionalnego kobiety jeden z dwóch chromosomów X w niemal wszystkich komórkach somatycznych ulega losowej inaktywacji. Proces ten nazywa się lionizacją, a w jego wyniku powstaje tzw. ciałko Barra. Celem tej inaktywacji jest zmniejszenie różnic w aktywności genów położonych na chromosomie X między osobnikami żeńskimi a męskimi.
Ludzki chromosom X zbudowany jest ze 152 milionów par zasad[potrzebny przypis]. Na chromosomie X zidentyfikowano 1184 geny[potrzebny przypis], wśród nich determinujące różne cechy osobnicze niezwiązane z płcią, np. widzenie barw.
Aberracje chromosomalne
W przypadku wystąpienia monosomii chromosomu X urodzi się dziewczynka z zespołem Turnera. Jest to jedyny przykład niebezwarunkowo letalnej monosomii chromosomu X u człowieka (chociaż 99% płodów z kariotypem 45,X
ulega poronieniu).
- Osobny artykuł:
Trisomia chromosomu X (47,XXX
) jest aneuploidią o stosunkowo łagodnym przebiegu, często rozpoznawaną przypadkowo. Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (48,XXXX
i 49,XXXXX
).
- Osobny artykuł:
Zwiększona liczba chrmosomów X w kariotypie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY
powoduje fenotyp zespołu Klinefeltera. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.
- Osobny artykuł:
Choroby genetyczne
Mutacje genów leżących na chromosomie X odpowiedzialne są za szereg chorób. Choroby takie ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia określa się jako choroby sprzężone z płcią. Niektóre z nich to:
- zespół łamliwego chromosomu X
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- daltonizm
- niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
- hemofilia A
- choroba Christmasa
- zespół Huntera
- zespół Retta
- zespół Wiskotta-Aldricha
- choroba Menkesa
- zespół Kabuki
- incontinentia pigmenti
- zespół Coffina-Lowry'ego
- zespół Lujana-Frynsa
- zespół Alporta
- zespół Bartha
- adrenoleukodystrofia.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom X na stronie Genetics Home Reference (ang.)