Chromosom X

Ludzki chromosom X

Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w iRNA.

W początkowych etapach rozwoju embrionalnego kobiety jeden z dwóch chromosomów X w niemal wszystkich komórkach somatycznych ulega losowej inaktywacji. Proces ten nazywa się lionizacją, a w jego wyniku powstaje tzw. ciałko Barra. Celem tej inaktywacji jest zmniejszenie różnic w aktywności genów położonych na chromosomie X między osobnikami żeńskimi a męskimi.

Ludzki chromosom X zbudowany jest ze 152 milionów par zasad. Na chromosomie X zidentyfikowano 1184 geny, wśród nich determinujące różne cechy osobnicze niezwiązane z płcią, np. widzenie barw.

Aberracje chromosomalne

W przypadku wystąpienia monosomii chromosomu X urodzi się dziewczynka z zespołem Turnera. Jest to jedyny przykład niebezwarunkowo letalnej monosomii chromosomu X u człowieka (chociaż 99% płodów z kariotypem 45,X ulega poronieniu).

Trisomia chromosomu X (47,XXX) jest aneuploidią o stosunkowo łagodnym przebiegu, często rozpoznawaną przypadkowo. Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (48,XXXX i 49,XXXXX).

Zwiększona liczba chrmosomów X w kariotypie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY powoduje fenotyp zespołu Klinefeltera. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.

Choroby genetyczne

Mutacje genów leżących na chromosomie X odpowiedzialne są za szereg chorób. Choroby takie ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia określa się jako choroby sprzężone z płcią. Niektóre z nich to:

• zespół łamliwego chromosomu X
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• daltonizm
• niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
• hemofilia A
• choroba Christmasa
• zespół Huntera
• zespół Retta
• zespół Wiskotta-Aldricha
• choroba Menkesa
• zespół Kabuki
• incontinentia pigmenti
• zespół Coffina-Lowry'ego
• zespół Lujana-Frynsa
• zespół Alporta
• zespół Bartha
• adrenoleukodystrofia.

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom X na stronie Genetics Home Reference (ang.)