System determinacji płci XY

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
U różnych gatunków wstępują odmienne systemy determinacji płci

System determinacji płci XY jest systemem determinacji płci występującym u ludzi, większości pozostałych ssaków, u niektórych owadów (Drosophila[1]) oraz u niektórych roślin (Ginko[2]). W Systemie XY płeć osobnika jest determinowana przez parę chromosomów płci (genosomy). Samice posiadają dwa identyczne chromosomy płci (XX) i są nazywane płcią homogametyczną, natomiast samce posiadają dwa różne chromosomy płci (XY) i są nazywane płcią heterogametyczną[3][4].

System determinacji płci XY jest odwrotnością systemu determinacji płci ZW, gdzie samice są płcią heterogametyczną. Występuje on u ptaków, niektórych owadów, wielu gadów oraz u innych zwierząt.

Mechanizm[edytuj | edytuj kod]

Wszystkie zwierzęta posiadają zestaw DNA kodującego cechy dziedziczne takie jak np. płeć. U ludzi, większości ssaków oraz u niektórych innych gatunków dwa chromosomy nazywane chromosomem X i chomosomem Y kodują informację o płci osobnika[5]. U tych gatunków jeden lub więcej genów obecnych na chromosomie Y determinuje płeć męską. Osobniki najczęściej posiadają dwa chromosomy płci: dwa chromosomy X determinują płeć żeńską. a para chromosomów X i Y determinują wystąpienie płci męskiej. Zauważyć należy, że niezależnie od ilości chromosomów o płci osobnika decydować będzie obecność lub brak chromosomu Y[3][6].

Ludzie[edytuj | edytuj kod]

U ludzi pojedynczy gen (SRY) obecny w chromosomie Y pełni funkcję sygnału do rozpoczęcia szlaków biochemicznych w kierunku uzyskania płci męskiej osobnika, zwanych wirylizacją[7]. Komórki samic zawierające dwa chromosomy X przechodzą lionizację, podczas której jeden z chromosomów X ulega inaktywacji. Nieaktywny chromosom X pozostaje w komórce jako ciałko Barra[8]

Zaburzenia[edytuj | edytuj kod]

Ludzie, podobnie jak niektóre inne gatunki, mogą posiadać układ chromosomów niezgodny ze swoją płcią fenotypową, tj. XX samce oraz XY samice. Przykładami mogą być: syndrom de la Chapelle (samca XX)[9] oraz zespół niewrażliwości na androgeny. Ponadto, możliwe jest wystąpienie nienormalnej ilości chromosomów płci (aneuplodii), np. w przypadku zespołu Turnera w którym obecny jest jedynie pojedynczy chromosom X, zespołu Klinefeltera w którym obecne są dwa chromosomy X oraz jeden chromosom Y, czy zespołu XYY[7]. Inne, rzadziej występujące układy chromosomów płci to: trisomia chromosomu X, tetrasomia chromosomu X oraz pentasomia chromosomu X[10]. Czasem zdarza się, że powstaje chromosom Y bez genu SRY, wtedy rozwija się kobieta XY. Analogicznie rodzą się także mężczyźni z chromosomami XX, w których to gen SRY przeniósł się na jeden z chromosomów X. Czasami, mimo że istnieje gen SRY, a organizm wytworzy u płodu jądra, ciało nie różnicuje się dalej w kierunku męskim. Dzieje się tak, gdyż testosteron wyprodukowany przez jądra nie dostaje wiążącego go białka. Skutkiem tego pojawiają się u tych osób zewnętrzne cechy kobiety, ale nie mają nadal jajników i macicy, a jądra. Takie fizyczne kobiety są jednak bezpłodne.

Genetyczne różnice pomiędzy płciami[edytuj | edytuj kod]

Ten sam allel może być dominujący u mężczyzn, ale już recesywny u kobiet i vice versa[11]. Chromosom Y oprócz tego, że zawiera gen warunkujący płeć wpływa też na rozwój mózgu[12]. Przeważnie mężczyźni mają więcej alleli recesywnych genów z chromosomu X[13]. Niektóre geny (których locus jest na autosomach) znajdują się u obu płci, ale są aktywne tylko u jednej z nich[14].

Inne gatunki[edytuj | edytuj kod]

System XY występuje u większości ssaków: płeć męska jest determinowana poprzez obecność chromosomu Y, a jego brak warunkuje rozwój płci żeńskiej[6].

Gen kodujący białko SRY (ang. sex-determining region Y) determinujące rozwój jąder, niezawierający intronów znajduje się u ssaków żyworodnych na chromosomie Y[15][16][17]. Ssaki inne niż ludzie posiadają kilka genów kodujących na chromosomie Y, na którym nie znajdują się wszystkie geny specyficzne dla płci męskiej. U innych gatunków (w tym większości z rodzaju Drosophila) obecność dwóch chromosomów X determinuje płeć żeńską, obecność jednego chromosomu X powoduje rozwój domniemanej płci męskiej. Do rozwoju normalnej płci męskiej niezbędna jest obecność chromosomu Y[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b Gilbert SF., Developmental Biology. 6th edition, Chromosomal Sex Determination in Drosophila, Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2000, dostęp 20.02.2015
  2. Elof Axel Carlson, The 7 Sexes: Biology of Sex Determination, Indiana University Press, 2013, s.79
  3. a b The Sex of Offspring Is Determined by Particular Chromosomes, nature.com, dostęp 20.02.2015
  4. Gilbert SF., Developmental Biology. 6th edition, Chromosomal Sex Determination in Mammals, Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2000, dostęp 20.02.2015
  5. dr S.Cameron; dr K.Hughes, Genetics and Evolution, lecture no 4: Sex Chromosomes and sex determination, life.illinois.edu, dostęp 20.02.2015
  6. a b "Sex determination and differentiation" (PDF). Utrecht University - Department of Biology. Ultrecht, Netherlands. dostęp 20.02.2015
  7. a b Fauci, Anthony S.; Braunwald, Eugene; Kasper, Dennis L.; Hauser, Stephen L.; Longo, Dan L.; Jameson, J. Larry; Loscalzo, Joseph (2008). Harrison's Principles of Internal Medicine (17th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 2339–2346. ​ISBN 978-0-07-147693-5​.
  8. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J. Bal (red.). Warszawa: PWN, 2001.
  9. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Albert de la Chapelle, Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes, „American Journal of Human Genetics”, 24 (1), 1972, s. 71–105, PMID4622299, PMCIDPMC1762158.
  10. Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ​ISBN 83-229-0183-6​.
  11. sex-influenced trait
  12. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Eleni Kopsida i inni, The Role of the Y Chromosome in Brain Function, „The Open Neuroendocrinology Journal”, 2, 2009, s. 20–30, DOI10.2174/1876528900902010020, PMID20396406, PMCIDPMC2854822.
  13. General aspects of X-linked diseases. Dominique P Germain. Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Paris, France
  14. http://www.cod.edu/people/faculty/fancher/genetics/WhenGenderMatters.doc
  15. Philippe Berta i inni, Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor, „Nature”, 348 (6300), 1990, s. 448–450, DOI10.1038/348448A0, PMID2247149, Bibcode1990Natur.348..448B.
  16. Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC. Evidence that the SRY protein is encoded by a single exon on the human Y chromosome. Genomics. 1993 .09.17(3):736-9.
  17. M.C. Wallis, P.D. Waters, J.A. Graves, Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY, „Cellular and Molecular Life Sciences”, 65 (20), 2008, s. 3182–3195, DOI10.1007/s00018-008-8109-z, PMID18581056.