Trisomia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Skocz do: nawigacja, szukaj

Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).

Trisomie człowieka[edytuj]

Nr pary chromosomów	Nazwa zespołu	Długość życia chorych
8	zespół Warkany’ego 2	letalna w życiu płodowym
9	---	?
13	zespół Pataua	do 3 miesięcy od urodzenia
18	zespół Edwardsa	do okresu szkolnego
21	zespół Downa	obecnie do 60 lat
22	Zespół kociego oka	---
23 - XYY	Zespół XYY	---
23 - XXX	Zespół XXX	---
23 - XXY	Zespół Klinefeltera	---

Bibliografia[edytuj]

Youngson R., Collins; Słownik Encyklopedyczny; Medycyna, RTW, 1997 ISBN 83-86822-53-8

p • d • e Aberracje chromosomowe

Trisomie autosomów	zespół Downa (21) • zespół Pataua (13) • zespół Edwardsa (18) • trisomia 9 • zespół Warkany’ego 2 (8) • zespół kociego oka (22)

Monosomie / delecje autosomów	zespół Wolfa-Hirschhorna (4p) • zespół cri du chat (5p) • zespół Angelmana (15q) • zespół Pradera-Williego (15q) • zespół Millera-Diekera (17p) • zespół Smith-Magenis (17p) • zespół de Grouchy’ego (18p, 18q) • zespół DiGeorge’a (22q)

Aberracje allosomów	zespół Turnera (45,X) • zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) • zespół XXX • zespół XXXX • zespół XXXXX • zespół XYY

Translokacje	chromosom Philadelphia • chłoniak Burkitta

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Trisomia&oldid=48250708”

Aberracje chromosomowe