Zespół Aagenaesa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Aagenaesa (ang. Aagenaes' syndrome, cholestasis-lymphedema syndrome, CLS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się wrodzoną hipoplazją naczyń limfatycznych, skutkującą obrzękiem limfatycznym kończyn dolnych, o początku w wieku szkolnym, i nawracającymi epizodami cholestazy, począwszy od okresu noworodkowego. Z czasem rozwija się marskość wątroby i olbrzymiokomórkowe zapalenie narządu z włóknieniem w przestrzeniach wrotnych. Udowodniono związek choroby z locus 15q[1]. Około połowy opisanych przypadków pochodzi z południowej Norwegii, stamtąd pochodziły też rodziny, u których norweski pediatra Øystein Aagenaes rozpoznał chorobę po raz pierwszy[2][3].

Przypisy

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Laura N. Bull i inni, Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q, „American Journal of Human Genetics”, 67 (4), 2000, s. 994-999, DOI10.1086/303080, PMID10968776, PMCIDPMC1287903.
  2. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać O. Aagenaes, C. B. Van der Hagen, S. Refsum, Hereditary recurrent intrahepatic cholestasis from birth, „Archives of Disease in Childhood”, 43 (232), 1968, s. 646-657, PMID5702224, PMCIDPMC2020180.
  3. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Øystein Aagenaes, Helge Sigstad, Ragnar Bjørn-Hansen, Lymphoedema in hereditary recurrent cholestasis from birth, „Archives of Disease in Childhood”, 45 (243), 1970, s. 690-695, PMID5477684, PMCIDPMC1647491.

Bibliografia[edytuj]

  • Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718-9.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.