Zespół Blooma

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Blooma
Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma
Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma
ICD-10 Q82.8
Inne określone wady rozwojowe skóry
DiseasesDB 1505
OMIM 210900
MeSH D001816

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].

Etiologia[edytuj]

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].

Objawy i przebieg[edytuj]

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

Zobacz też[edytuj]

Przypisy

  1. Bloom, D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. „AMA American Journal of Diseases of Children”. 88. 6, 1954. PMID 13206391. 
  2. a b Straughen JE., Johnson J., McLaren D., Proytcheva M., Ellis N., German J., Groden J. A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene.. „Human mutation”. 2 (11), s. 175–8, 1998. DOI: <175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W. PMID: 9482582. 
  3. 17. W: J Connor, M Ferguson-Smith, Ewa Bocian, Tadeusz Jerzy Mazurczak: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211. ISBN 83-200-2250-9.
  4. Amor-Guéret M. Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis.. „Cancer letters”. 1 (236), s. 1–12, maj 2006. DOI: 10.1016/j.canlet.2005.04.023. PMID: 15950375. 

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.