Zespół CAMFAK

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a[1].

Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku[2]. Objawy te to:

Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej „ptasi” wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.

Przypisy

  1. Dinesh Talwar, Stephent A. Smith, CAMFAK syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 34 (2), 1989, s. 194-198, DOI10.1002/ajmg.1320340212, PMID2554729.
  2. R. B. Lowry i inni, Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome, „The Journal of Pediatrics”, 79 (2), 1971, s. 282-284, DOI10.1016/S0022-3476(71)80114-2, PMID5560051.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.