Zespół Frynsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zespół Frynsa
Syndroma Fryns
ICD-10 Q87.8
Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej
OMIM 229850
MeSH C538070

Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre'a Frynsa[1][2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie[2]. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona[3].

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze[2][3][4].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń[3].

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny[3]. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthewa-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q[3].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie[3].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie jest objawowe[3]. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej[3][4]. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać JP. Fryns. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia.. „J Med Genet”. 24 (5), s. 271-4, 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.5.271. PMID: 3585941 (ang.). 
  2. a b c Fryns syndrome (ang.). [dostęp 2019-01-13].
  3. a b c d e f g h i Fryns syndrome ORPHA2059 (ang.). orphanet. [dostęp 2019-01-13].
  4. a b publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Ludmiła Bacewicz , Dariusz Polnik , Jolanta Ganowicz, Artur Apanasiewicz, Piotr Kaliciński. Fryns Syndrome - Case Report. Documentation of Anomalies not Described Previously and Review of the Literature. „Polski Przegląd Chirurgiczny”. 81 (3), s. 149–155, 2009. DOI: 10.2478/v10035-009-0021-1 (ang.). 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.