Zespół McCune’a-Albrighta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Zespół McCune'a-Albrighta)
Skocz do: nawigacja, szukaj
Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości (polyostotic fibrous dysplasia)
ICD-10 Q78.1

Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali Donovan James McCune i Fuller Albright w 1937 roku[1]. Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc.

Przypisy

  1. FULLER ALBRIGHT i inni, Syndrome Characterized by Osteitis Fibrosa Disseminata, Areas of Pigmentation and Endocrine Dysfunction, with Precocious Puberty in Females, „New England Journal of Medicine”, 216 (17), 1937, s. 727–746, DOI10.1056/NEJM193704292161701, ISSN 0028-4793.

Bibliografia[edytuj]

  • Claudia E Dumitrescu, Michael T Collins. McCune-Albright syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 12, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-12. PMID: 18489744. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 630-635. ISBN 1-59259-956-7.
  • Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Robbins Patologia. Wrocław: "Urban & Partner”, 2005.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.