Zespół Millera-Diekera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem (lissencephalia), mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części, krótki i zadarty nos, mikrognacja). Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller[1] oraz H. Dieker i wsp.[2].

Przypisy

  1. Miller JQ. Lissencephaly in 2 siblings. „Neurology”. 13, s. 841-50, 1963. PMID 14066999. 
  2. The lissencephaly syndrome. W: Dieker H, Edwards RH, ZuRhein G et al: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. Bergsma D (red.). Wyd. II ed.. New York: National Foundation-March of Dimes, 1969, s. 53-64.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.